夏珂和丈夫兰斌从没想过自己能生出这么好看的小孩。

短视频平台上，夏珂分享女儿妮妮日常生活的账号上有两百多万粉丝，大部分都是始于“颜值”而关注的。如今，妮妮五岁了。夏珂总是在后悔：怀孕时许愿，怎么就忘记许下让妮妮“健康”呢。

妮妮患有伴铁沉积的神经变性病6型（NBIA6），这是一种罕见病。由于疾病，妮妮不会讲话，认知发育迟滞，生活各方面不能自理，以后也可能面临倒退成为植物人的风险。北京大学第一医院小儿神经科医生吴晔介绍说，NBIA6“非常罕见”，推测应少于百万分之一。截至目前，国际仅报道了小于10例NBIA6患者。

实际上，像妮妮这样和罕见疾病作斗争的患者并不罕见。他们身患疾病但难以诊断，或是确诊为罕见病后，却无钱可医、无医可看、无药可治，成为一群“被遗忘”的人。

那么，罕见病患者究竟有多少？已在中国获批的罕见病药物可及性如何？能诊疗罕见病的医生有多少？罕见病患者收治情况如何？

2022年2月28日是第15个国际罕见病日。尽管我国对罕见病的关注较晚，诊疗和患者服务也面临着诸多困难，但可喜的是，随着近年来技术和制度的发展，以及社会对罕见病关注度的日益提高，罕见病药物的研发和临床研究进展正在加速，针对罕见病的患者管理和关爱保障也日趋完善、规范。

药物研发：智能化患者招募平台破局罕见病临床研究痛点

罕见病患者无药可用的境况普遍存在，除了商业考量外，还在于罕见病新药研发也面临着患者与新药临床试验之间的信息不对称——新药项目难以找到精准患者的困境，而本就基数较少的罕见病患者，更是难以有效触达。

目前，争取针对个别病种允许个别药物以“院内制剂”的方式小规模使用、允许医疗机构在一定范围内进行配制和使用的政策支持，是解决一些罕见病“无药可用”困境的最直接方式。

在国内，已有一些诸如厚普医药的“募海棠”平台等临床招募平台，通过智能化的平台以及精细化的患者随访管理体系，缩短患者与新药临床试验的距离，建立患者与新药之间的沟通机制，破局罕见病领域临床试验项目的招募痛点。

募海棠平台基于大数据技术与患者精准匹配，帮助包括幼年特发性关节炎（sJIA）这样发病率极低的病种项目，开展患者教育和招募工作、提高匹配效率，确保第一时间受益。

目前，已经有越来越多的患者通过募海棠，尽早了解到了新药或者新疗法的研究项目。长远来看，社会各界需要更加关注包括罕见病在内的所有新药研发事业，充分链接临床招募服务方，为临床试验提供更广阔的信息接口。

临床研究：真实世界数据对罕见病显示出积极作用

罕见病由于“广”“小”和“散”的特点，无法直接通过聚焦、集中式解决其临床研究的一系列问题，传统的临床研究很难持续进行下去。值得关注的是，随着真实世界研究的广泛应用，真实世界数据在支持专家和研究者筛查罕见病患者，建立长期疾病队列而开展临床研究上，也渐渐凸显作用。

例如，针对罕见病家族性胆固醇血症（FH），零氪科技建立了FH大数据平台，构建FH疾病大队列，更全面地积累FH患者数据，通过数据分析与应用，规范临床实践，令患者受益。

以患者的治疗获益为起点和核心，平台通过对患者的持续追踪，使得单个病例变成可用的一组数据，基于疾病模型结构化和脱敏后，即可转变为医生可用的临床研究数据，进而激活临床专家对罕见病FH的科研动力。

相较于传统模式，零氪FH-RD平台，通过真实世界数据的积累和复制，满足了研究者更长久的治疗领域业务规划；在收集前瞻数据的同时，补充了回顾性数据；基于通用疾病模型（CDM）的设计，令数据点位更全面。同时，运用独有的三代数据结构化技术，帮助FH大队列进行了精细数据处理，并纳入所有符合筛选标准的患者，整体随访成功率高达85%，证据积累与患者管理同时完成，更便于未来临床诊疗路径的优化，推动罕见病临床研究的发展。

患者管理：为罕见病患者提供全方位关爱服务

一方面，罕见病的新药研发和临床研究都在“日积跬步”，另一方面，患者的康复之路也不在那么“寸步千里”。

以我国患者人数相对较多的罕见病“视神经脊髓炎（NMO）”为例，由于视神经和脊髓的炎性病变和经常性复发，NMO患者在诊断和康复的过程中对医生沟通和专业疾病资料十分依赖。这在以往也是一条“艰难之路”，需要耗费大量的时间和金钱，克服病情反复发作带来的痛苦和诸多不便，才能康复好转。而在这个过程中，由于看不到未来的希望，或是因诊断康复之路太过艰难，不少患者会中断甚至放弃治疗。

如何开展规范化治疗，科学地进行疾病管理、减少复发，树立正确的疾病认知，以更好的应对各种挑战，一直以来都是NMO患者时刻需要面对的实际问题。

如今，医患一体化平台正在这方面发挥巨大作用。

北京白求恩公益基金会联合零氪科技共同搭建的NMO医患一体化平台，以零氪的数据技术为基础，赋能医患两端，通过及时、高效的医患互动，进行科学地疾病管理。

一方面，患者通过NMO关爱中心，可以实现线上咨询和个性化随访，向领域内的权威专家1V1咨询疾病常见问题，也可在加入主诊医生的诊疗间后，根据医生在了解病情信息后配置的个性化随访，接受科学的远程疾病管理，解决患者异地就医复诊难、管理难，以及缺乏专业的康复指导和患教知识等多方面问题；

另一方面，医生端的“线上诊疗联盟”，通过双向转诊通道和跨医院的随访管理，为医生在转诊和随访方面提供更多帮助。同时，平台还可将患者端的数据智能映射到EDC数据库，结合院内数据形成完整患者数据链，通过数据沉淀支持科研。

支付保障：破解罕见病“天价药”之殇

由于罕见病患者相对较少，而药品研发费用高，因而“天价”罕见病药也常常受到社会多方关注。

此前，建立罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议曾引起热议，这为解决罕见病药品可及“最后一公里”的问题提供了新的思路。其中的“1”，是指医保兜底，将《第一批罕见病目录》中的相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或进入省级统筹范畴；“4”指的是罕见病救助项目、慈善基金、商业保险、患者自付。

2020年末，零氪与赛诺菲、京东健康、病痛挑战基金会及水滴公益共同建立了“罕见病保障创新支付协作机制”，可以说，这是“1+4”乃至“1+N”的一次试水。而在此之前，病痛挑战基金会也在山西省、浙江省，联合多方成立了罕见病专项援助基金，推进“1+N”社会共付机制。基金作为省级范围内社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，支持戈谢病、庞贝病等在国家罕见病目录内的患者群体，推动患者的持续有效治疗。

今天，我们如何关爱罕见病患者？我们分担孤单、困境、艰难，我们分享信心、温暖、色彩。疾病相扶，不让之责，这是我们站在时代浪尖的责任与意义，让关爱不罕见，我们的行动也不停歇。

[ 责编：李然 ]

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