近日，闭经11年、未避孕未孕5年的陈女士，经过南方医科大学南方医院多学科团队(MDT)3年的合作诊治，顺利怀孕并分娩一健康男婴，现母子平安，安返家中。

女子患罕见病，多年闭经未孕

“这个宝宝来的太不容易了。”南方医院生殖医学中心主任医师陈士岭介绍，这场长达三年的诊治，时刻面临着失败的风险，出现相关并发症、甚至随时有危及母亲生命的风险，这不仅仅是对宝妈，对所有参与诊治的医师都是个极大的挑战。

今年31岁的陈女士，2005年，因身高增长缓慢，首次就诊南方医院内分泌科，接受生长激素治疗3年。2018年，因婚后未避孕未孕5年，原发性闭经11年多，到南方医院生殖中心就诊，阴道超声提示子宫、卵巢发育不良，低促性腺激素性闭经。诊断为原发性不孕、原发性闭经、垂体柄阻断综合征等共9项病症。

据介绍，垂体柄中断综合征属于病罕见，发病率约5 /10 000。由于病情复杂，全垂体功能异常，患者的生长激素及性激素缺乏，导致生长发育和生殖系统发育异常;甲状腺激素和促肾上腺皮质激素缺乏导致甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能异常，从而无法自然生育。

经多学科诊疗3年，顺利诞下男婴

陈士岭教授接诊该患者后，查阅了大量的国内外文献，及时启动多学科诊疗(MDT)，集聚不同学科多名教授为该患者分析病因、明确诊断并制定详细的诊疗计划，最终决定采用促排卵取卵试管婴儿治疗方法进行单胎妊娠。

患者首次胚胎移植未能够成功，后续进行第二次冻胚移植，在准备子宫内膜过程中出现子宫内膜不反应的情况，经过采用各种促进子宫内膜生长的治疗方案，在给予53天用药治疗(一般用药12-14天)后，子宫内膜厚度终于达到7mm，移植单个囊胚后成功获得单胎妊娠。

在妊娠期间，高危产科钟梅教授、内分泌科周琳副教授和生殖医学中心陈士岭教授团队继续严密监护患者、随时沟通患者病情并及时调整诊疗方案;围产保健过程中，高危产科钟梅教授团队为患者举办了多次MDT会诊，根据不同妊娠阶段的激素分泌特点制定了个性化母胎保健计划，严密随访患者，为母胎健康保驾护航。

最终患者顺利达到37孕周后住院待产，高危产科钟梅教授再次组织MDT诊疗，选择最佳分娩时机及分娩方式，产时产后陈女士均无任何并发症发生，经检查新生儿未遗传该病症。

长期不孕、月经异常，应尽快就医

据介绍，由于相关病例在全球范围内未见报道，仅见一篇日本报道的垂体柄中断综合征患者通过促排卵治疗获得2次妊娠分娩的文献报道，此次陈女士案例或为业界首例。

近年来，报道垂体柄中断综合征的文献增加，但是也有相当多的患者未能够及早诊治，而导致患者成年后面临严重的健康和生育问题。对此，陈士岭教授提醒，家长们要注意，如果孩子自幼生长发育异常，应及时到大医院的儿科和内分泌科就诊，尽早补充各种激素、促进生长发育和生殖系统等发育。在青春期无月经来潮的女孩也应该及早就诊妇科生殖内分泌专科，早日给药促进身体生长发育、生殖系统发育，也能够为未来成年后生育奠定基础。

“女性无避孕性生活至少12个月而未孕称为不孕症，既往从未有过妊娠史者为原发性不孕症，如果有此类情况的女性和月经异常的女性均应尽早就诊。”陈士岭教授强调。(记者 张漫 )

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